การตรวจ NIPT คืออะไร

การตรวจ NIPT หรือชื่อเต็มคือ Non-Invasive Prenatal Testing คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารก ที่อยู่ในครรภ์ โดยจะตรวจจากเลือดของมารดา เป็นวิธีที่ไม่มีความเสี่ยงที่จะเกิดอันตรายกับทารกในครรภ์ การตรวจNIPT จะสามารถคัดกรอง ความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่อาจจะเกิดกลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด กลุ่มอาการพาทัวร์ ซึ่งเป็นความผิดปกติที่เกิดจากจำนวนของโครโมโซมที่มีจำนวนเกินมา โดยจะทำการตรวจคัดกรองจากเลือดของมารดาเพียงเล็กน้อย โดยคุณแม่ต้องมีอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป

ตรวจ NIPT คัดกรองโรคอะไรได้บ้าง?
การตรวจ NIPT สามารถคัดกรองความผิดปกติของทารกได้หลายประเภท ดังนี้

1. กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21) เป็นภาวะผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด ทารกจะมีศีรษะค่อนข้างเล็กและแบน หางตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน หูเกาะต่ำกว่าปกติ ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา อาจมีผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว มีพัฒนาการช้า มีไอคิวค่อนข้างต่ำ

2. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด มีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 18) ทารกจะมีศีรษะและขากรรไกรเล็ก ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ อาจมีปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือและเท้าบิดงอผิดรูป มีหัวใจและไตพิการ ปอดและทางเดินอาหารผิดปกติ ไอคิวต่ำ และมักจะเสียชีวิตภายใน 1 ปี

3. กลุ่มอาการพาทัว มีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 13) ทารกจะมีปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก ใบหูต่ำ นิ้วมือนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการ และมักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่อาทิตย์หลังคลอด โดยกลุ่มที่มีอาการเอ็ดเวิร์ดและอาการพาทัว จะพบได้น้อยกว่ากลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม แต่มีความรุนแรงมากกว่าและทารกมีโอกาสเสียชีวิตสูง

4. ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเพศและเพศของทารกในครรภ์ (Sex Chromosome Aneuploidy and Fetal Sex Determination) การตรวจโครโมโซมเพศไม่เพียงแต่จะตรวจว่าเป็นผู้หญิง (XX) หรือผู้ชาย (XY) เท่านั้น แต่สามารถตรวจความผิดปกติที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมเพศขาดหรือเกิน (XO, XXX, XXY, XYY) ทำให้สามารถวางแผนดูแลรักษาได้อย่างครอบคลุมและมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น

5. ความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซม (Microdeletions)

6. ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมอื่นอีก 19 คู่ (Genome-Wind Aneuploidy Detection)

คุณแม่ที่เหมาะกับการตรวจ NIPT

1. คุณแม่ที่มีอายุครรภ์มากกว่า 10 สัปดาห์ขึ้นไป

2. คุณแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป (เนื่องจากมีอัตราเสี่ยงสูงในการที่ ลูกในครรภ์จะมีความผิดปกติของโครโมโซม)

3. คุณแม่ที่ทำอัลตราซาวด์แล้วพบว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติ ซึ่งอาจจะมีโครโมโซมที่ผิดปกติ

4. คุณแม่ที่มีประวัติตั้งครรภ์และมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม

5. กรณีที่คุณแม่ และคุณพ่อมีความผิดปกติของโครโมโซม

6. คุณแม่ หรือคุณพ่อที่มีประวัติครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม

สอบถามข้อมูลเพิ่มเติม

• ศูนย์สุขภาพสตรี เปิดบริการทุกวัน เวลา 8.00 - 20.00 น. โทร 033-038924 ,033-038888 ต่อ 10233-10234  

• Line SamitivejChonburi : Line ID ; @Dr.Samitchon คลิกลิงค์ https://lin.ee/aEJviRL